Клінічне визначення
Синдром спастичної параплегії та хвороби Педжета кісток — надзвичайно рідкісний стан, що поєднує дві основні ознаки: повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах (спастична параплегія) та захворювання кісток, відоме як хвороба Педжета, яке спричиняє збільшення та деформацію кісток. Зазвичай починається в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 1.0 (сім'я(ї)); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається поступове зростання м'язової скутості та слабкості в ногах, особливо в м'язах, що піднімають передню частину стопи. Можуть бути підвищені рефлекси та симптом Бабінського (рефлекс, що вказує на ураження нервів). Ці симптоми супроводжуються хворобою Педжета кісток, яка може спричиняти біль у кістках, деформації та переломи. На відміну від деяких інших форм, цей синдром не включає когнітивне зниження, деменцію або м'язові зміни, виявлені при біопсії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології скелета HP:0011842Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена щільність кісткової тканини хребта HP:0004563Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні переломи HP:0002757Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє ознаки спастичної параплегії (наприклад, підвищений м'язовий тонус і рефлекси), та візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія або сканування кісток), які виявляють хворобу Педжета кісток. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Фізична терапія може допомогти підтримувати рухливість і зменшити скутість. Ліки, такі як міорелаксанти, можуть полегшити спастичність. Для хвороби Педжета препарати, звані бісфосфонатами, можуть допомогти контролювати біль у кістках і сповільнити зміни в кістках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкову спастичну параплегію без хвороби Педжета, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та інші захворювання кісток, такі як недосконалий остеогенез. Поєднання як спастичної параплегії, так і хвороби Педжета допомагає відрізнити цей синдром.
