Головна › Рідкісні захворювання › Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32
ORPHA:171622 Рідкісне в Європі

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32

International Name (EN): Autosomal recessive spastic paraplegia type 32

1 Клінічне визначення

Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32 (SPG32) — рідкісний спадковий розлад, що спричиняє повільне прогресування скутості та слабкості в ногах, починаючи приблизно у віці 6-7 років. Також асоціюється з легким порушенням інтелекту.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.

3 Клінічні прояви

Основним симптомом є утруднення ходьби через скутість і слабкість ніг, що починається в ранньому дитинстві (близько 6-7 років). Люди з SPG32 також можуть мати легкі труднощі в навчанні або інтелектуальні порушення.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та візуалізації головного мозку (МРТ), яка може показати тонкий мозолистий тіло (міст, що з'єднує півкулі мозку), зменшення зовнішнього шару мозку та мозочка, а також специфічну аномалію стовбура мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Включає фізичну терапію для підтримки рухливості, допоміжні засоби (ходунки, ортези) та ліки для зменшення м'язової скутості. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви: інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз та інші розлади, що викликають скутість ніг та інтелектуальну недостатність. Візуалізація мозку та генетичне тестування допомагають відрізнити SPG32.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →