Клінічне визначення
Пізньопочаткова дистальна міопатія, тип Маркесбері-Гріггса — це рідкісне генетичне захворювання м’язів, яке починається в пізньому дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у м’язах, найвіддаленіших від центру тіла, як-от у нижніх частинах ніг, і згодом може уражати інші м’язи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 11,0 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються після 40 років зі слабкості в ділянці гомілковостопних суглобів, що утруднює підняття передньої частини стопи (відвисла стопа). Далі з’являється слабкість у пальцях і кистях, а пізніше — у плечах і стегнах. Більшість людей усе ще можуть ходити, але в деяких можуть розвиватися проблеми із серцем або нервами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блокада серця HP:0012722Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована м'язова слабкість HP:0003324Дуже рідко (<4-1%)
-
Зниження ахіллового рефлексу HP:0009072Дуже рідко (<4-1%)
-
Зниження колінного рефлексу HP:0011808Дуже рідко (<4-1%)
-
Кардіоміопатія HP:0001638Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, таких як аналізи крові (рівень креатинкінази), електроміографія (ЕМГ) для перевірки електричної активності м’язів, біопсія м’язів для виявлення характерних змін і генетичне тестування для визначення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ортези на гомілковостопний суглоб або інші ортопедичні вироби для полегшення ходьби, а також моніторинг серцевих або нервових проблем. У деяких випадках можуть бути потрібні ліки або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи м’язової дистрофії (наприклад, поясно-кінцівкову м’язову дистрофію), міофібрилярні міопатії та нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Їх розрізняють за специфічними симптомами, генетичними тестами та результатами біопсії м’язів.
