Клінічне визначення
Первинна дистонія, тип DYT4 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричинює мимовільні м’язові скорочення. Часто починається з проблем із голосом через спазми в гортані, а згодом може поширюватися на шию та інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 22 випадки/сім’ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з напруженого або придихового голосу (спазмодична дисфонія). Пізніше шия може скручуватися або повертатися (цервікальна дистонія), а також можуть уражатися руки, ноги або обличчя. У деяких людей розвивається характерна хода на зразок «коника-гойдалки» (hobby horse gait), коли вони ходять на пальцях зі скутими ногами. Вираженість і швидкість погіршення симптомів дуже варіюють.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована дистонія HP:0007325Дуже часто (99-80%)
-
Дисфонія HP:0001618Дуже часто (99-80%)
-
Ларингеальна дистонія HP:0012049Дуже часто (99-80%)
-
Блефароспазм HP:0000643Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені TUBB4A. Лікарі також можуть виключити інші причини дистонії за допомогою візуалізації або аналізів крові.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Варіанти включають ін'єкції ботулотоксину в певні м’язи, пероральні препарати (наприклад, антихолінергічні засоби), фізичну терапію та в деяких випадках хірургічну глибоку стимуляцію мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дистонії (наприклад, DYT1), есенціальний тремор, хворобу Паркінсона або психогенні рухові розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити DYT4 від них.
