Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 3 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ноги. Воно спричиняє м'язову скутість і слабкість, зазвичай починаючись у дитинстві, і може також призводити до деформацій стоп, викривлення хребта та проблем із сечовим міхуром.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Португалія: середнє значення 0,14, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві і включають повільно прогресуючу скутість і слабкість в обох ногах, часто симетрично. У людей можуть бути високі склепіння стоп (pes cavus), викривлення хребта (сколіоз) та проблеми з сечовим міхуром, такі як термінові позиви або нетримання. Деякі можуть мати легкі труднощі в навчанні, проблеми з нервами в руках і ногах або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брадикінезія HP:0002067Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперестезія HP:0100963Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертонус нижніх кінцівок HP:0006895Дуже рідко (<4-1%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені SPG3A. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виключення інших станів та дослідження нервів для перевірки пошкоджень.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає фізіотерапію для покращення рухливості та зменшення скутості, ліки, такі як баклофен, для розслаблення м'язів, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп або викривленні хребта. Проблеми з сечовим міхуром можна лікувати медикаментами або іншими методами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз та захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
