Клінічне визначення
Дистальна міопатія Веландера — рідкісне м'язове захворювання, яке спричиняє слабкість у руках і ногах, починаючи з пальців і зап'ясть, а згодом уражаючи пальці ніг і гомілковостопні суглоби.
Епідеміологія та поширеність
Швеція: середнє значення точкової поширеності — 100,0; діапазон точкової поширеності — >1/1000. У світі: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці зі слабкості в пальцях і зап'ястях, що утруднює їх розгинання. З часом слабкість поширюється на всі м'язи рук, а потім на стопи, особливо на пальці ніг і гомілковостопні суглоби, спричиняючи труднощі при підніманні передньої частини стопи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія власних м'язів кисті HP:0008954Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже часто (99-80%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
-
Слабкість довгих розгиначів пальців HP:0009077Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та таких тестах, як електроміографія (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, біопсія м'язів для виявлення характерних змін та генетичне тестування для підтвердження мутацій у гені TIA1.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для функції рук, а також використання ортезів або допоміжних засобів для покращення мобільності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистальні міопатії (наприклад, міопатія Нонака або Міоші), хворобу Шарко-Марі-Тута та хвороби мотонейронів. Їх розрізняють за специфічними симптомами, генетичними тестами та результатами біопсії м'язів.
