Клінічне визначення
Фокальний синдром скутої кінцівки — рідкісний стан, що спричиняє м'язову скутість і болючі спазми в одній руці або нозі. Він належить до групи розладів, які називаються спектром синдрому скутої людини. Спазми можуть провокуватися дотиком, болем, холодом, рухом або негативними емоціями. З часом стан може поширюватися на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Європа та має точковий діапазон поширеності: Невідомо | У всьому світі та має точковий діапазон поширеності: Невідомо
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються повільно протягом місяців або років. Ви можете відчувати скутість в одній кінцівці разом з болючими м'язовими спазмами, які то з'являються, то зникають. Ці спазми можуть виникати під впливом таких факторів, як дотик, відчуття холоду, рух або стрес. Ви також можете бути дуже чутливими до раптових звуків або несподіванок (гіперекплексія). Багато людей бояться виходити з дому або ходити без сторонньої допомоги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антитіла до DPPX HP:5000007Помірно (29-5%)
-
Антитіла до амфіфізину HP:5000002Помірно (29-5%)
-
Антитіла до гефрину HP:5000012Помірно (29-5%)
-
Заморожування ходи HP:0031825Помірно (29-5%)
-
Міоклонус кінцівок HP:0045084Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі ваших симптомів і фізичного обстеження. Вони також можуть перевірити вашу кров або спинномозкову рідину на наявність певних антитіл, особливо анти-GAD антитіл. У деяких випадках стан пов'язаний з раком, тому можуть бути проведені додаткові тести для виявлення пухлин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Ліки, такі як міорелаксанти або анксіолітики, можуть допомогти зменшити скутість і спазми. Фізична терапія також може бути корисною. Якщо стан спричинений основним раком, лікування раку може покращити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичний синдром скутої людини (який вражає більшу частину тіла), розсіяний склероз або інші причини м'язової скутості та спазмів. Ваш лікар виключить їх за допомогою тестів і обстежень.
