Клінічне визначення
М'язова дистрофія Беккера (МДБ) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і атрофію. Воно уражає м'язи, що використовуються для руху, а також серце та інші м'язи.
Епідеміологія та поширеність
Єгипет: середня точкова поширеність 3,94; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Європа: середня поширеність при народженні 2,2; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 100 000; середня точкова поширеність 2,0; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Ірландія: середня точкова поширеність 1,59; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Італія: середня точкова поширеність 2,47; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Японія: середня точкова поширеність 0,91; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000. Пуерто-Рико: середня точкова поширеність 1,42; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Південно-Африканська Республіка: середня точкова поширеність 0,07; діапазон точкової поширеності <1 на 1 000 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні 2,7; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 100 000; середня точкова поширеність 3,64; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. США: середня поширеність при народженні 2,5; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 100 000; середня точкова поширеність 2,4; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. У світі: середня точкова поширеність 1,53; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми МДБ дуже варіабельні. Часто вони починаються в дитинстві зі слабкості м'язів тазового пояса та стегон, що ускладнює біг або підйом сходами. Литкові м'язи можуть виглядати більшими за норму (псевдогіпертрофія). У деяких людей бувають м'язові судоми, затримка етапів моторного розвитку або низький зріст. До 25% можуть мати труднощі з навчанням. Пізніше можуть виникати проблеми із серцем (кардіоміопатія), утруднене дихання, контрактури суглобів і ходьба на пальцях. У деяких людей симптоми легкі, і вони залишаються здатними ходити в дорослому віці. Жінки-носії можуть мати проблеми із серцем або легку м'язову слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний колір сечі HP:0012086Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже часто (99-80%)
-
Міоглобінурія HP:0002913Дуже часто (99-80%)
-
Непереносимість фізичного навантаження HP:0003546Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють МДБ на основі м'язової слабкості та збільшених литкових м'язів, особливо за наявності сімейного анамнезу. Аналіз крові на креатинкіназу (КК) показує підвищені рівні, що вказує на пошкодження м'язів. Генетичне тестування (пошук змін у гені дистрофіну) зазвичай підтверджує діагноз. Іноді потрібна біопсія м'язів, якщо генетичні тести неоднозначні. Інші тести, як-от МРТ, електроміографія або дослідження серця (ЕКГ), можуть допомогти оцінити стан.
Лікування та терапія
На МДБ не існує лікування, яке б виліковувало. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці функції. Кортикостероїди (як-от преднізолон) можуть допомогти сповільнити м'язову слабкість і відтермінувати серцеві та дихальні проблеми. Серцеві препарати (інгібітори АПФ, бета-блокатори) використовують при кардіоміопатії. Фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія допомагають зберегти рухливість і повсякденне функціонування. Хірургічне втручання може знадобитися при сколіозі або контрактурах суглобів. У запущених випадках може бути потрібна підтримка дихання (вентиляція). Експериментальні методи лікування, як-от генотерапія, досліджуються.
Диференційна діагностика
Інші стани зі схожими симптомами включають м'язову дистрофію Дюшенна (тяжча, з ранішим початком), поліміозит (запалення м'язів без збільшення литкових м'язів), спінальну м'язову атрофію (слабкість із посмикуванням язика), поясно-кінцівкову м'язову дистрофію (без збільшення литкових м'язів), м'язову дистрофію Емері—Дрейфуса (ранні контрактури та проблеми із серцем), міастенію гравіс (слабкість, що змінюється, з опущенням повік) і метаболічні міопатії (часто починаються в грудному віці з проблемами печінки). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
