Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія тип 1 (МЕД 1) — це спадкове захворювання кісток, яке вражає кінці довгих кісток, спричиняючи біль у суглобах, скутість і ранній артрит. Люди з МЕД 1 часто мають нормальний або дещо низький зріст, біль у кульшових і колінних суглобах та качину ходу.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають біль у кульшових і колінних суглобах, качину ходу та прогресуючі деформації суглобів. Зріст дорослої людини може бути дещо нижчим за середній. Особливо уражаються кульшові суглоби, що призводить до остеоартриту з раннім початком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз головки стегнової кістки HP:0005743Дуже рідко (<4-1%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Кокса вара HP:0002812Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія вертлюжної западини HP:0003170Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та рентгенографії, яка показує характерні зміни епіфізів (кінців довгих кісток). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені COMP.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає фізичну терапію, знеболювання та іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій або заміни суглобів. Рекомендується регулярний нагляд ортопеда.
Диференційна діагностика
Схожі стани включають псевдоахондроплазію, яка має багато спільних ознак, але зазвичай тяжча, та інші форми множинної епіфізарної дисплазії. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
