Клінічне визначення
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія 73 типу — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, які починаються в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 1 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають скутість і слабкість у ногах, підвищені рефлекси, позитивний симптом Бабінського (підняття великого пальця стопи при подразненні підошви), легку атрофію м'язів, зниження вібраційної чутливості в ділянці гомілковостопних суглобів і легкі проблеми з контролем сечового міхура. У деяких людей згодом можуть розвинутися деформації стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Спастична хода HP:0002064Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. МРТ головного мозку та дослідження провідності нервів зазвичай у нормі.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, міорелаксантів та допоміжних засобів, таких як тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз і компресію спинного мозку.
