Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Хандігоду — рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток. Він спричиняє різні варіанти симптомів, зокрема біль у суглобах, низькорослість і аномальний розвиток кісток хребта, кульшових суглобів, колін і кистей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 234 випадки/сім'ї (випадків). У всьому світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом може бути один із трьох типів: 1) нормальний зріст, але болючий артрит кульшового суглоба без проблем із хребтом; 2) короткий тулуб, довгі руки, проблеми з кульшовими суглобами та легке сплющення хребта; або 3) карликовість із тяжкими змінами кісток кульшових суглобів, колін, кистей і зап'ясть, а також значним сплющенням хребта. Багато пацієнтів мають труднощі під час ходьби на довгі відстані; на рентгенограмах видно звуження суглобової щілини, ущільнення та кісти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія кульшового суглоба HP:0003365Дуже часто (99-80%)
-
Обмеження рухів у кульшовому суглобі HP:0008800Дуже часто (99-80%)
-
Остеоартроз кульшового суглоба HP:0008843Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кисті HP:0001155Помірно (29-5%)
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та рентгенограмах, що показують характерні зміни кісток хребта, кульшових суглобів, колін і кистей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема знеболювання за допомогою ліків, фізичну терапію, а іноді хірургічне втручання при проблемах із суглобами. Рекомендовано регулярне спостереження фахівцем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як спондилоепіфізарна дисплазія, множинна епіфізарна дисплазія та остеоартрит.
