Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Y — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів рук і ніг. Воно вражає нерви, що контролюють рух і чутливість.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в дорослому віці та включають проблеми з рівновагою, труднощі при ходьбі або бігу, слабкі рефлекси, деформації стоп (наприклад, високий звід або молоткоподібні пальці), проблеми з дрібною моторикою (наприклад, письмо або застібання ґудзиків), а також втрату чутливості в руках і ногах. У деяких людей також можуть бути нечітка мова, труднощі з ковтанням або легкі зміни в мисленні та поведінці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Відсутність вібраційної чутливості HP:0006944Помірно (29-5%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Помірно (29-5%)
-
Емоційна лабільність HP:0000712Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичного огляду, тестів нервів (таких як електроміографія та дослідження нервової провідності) та генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ерготерапію для дрібної моторики, ортези або ортопедичні пристрої для підтримки стоп і гомілковостопних суглобів, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій стоп. Логопедична терапія може допомогти з проблемами мовлення та ковтання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкові моторні нейропатії та інші розлади нервів, такі як хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія (ХЗДП) або спінальна м'язова атрофія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
