Клінічне визначення
Синдром дистонії-афонії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжкі м'язові скорочення, що призводять до проблем з мовленням, ковтанням і ходьбою. З часом він погіршується і вражає обличчя, рот і щелепу, часто призводячи до нездатності говорити або видавати звуки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 32 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово і погіршуються. Вони включають тяжкі м'язові спазми, які поширюються від голови до решти тіла, труднощі з мовленням або втрату голосу, утруднене ковтання та проблеми з ходьбою. Інші ознаки можуть включати повільні рухи очей, судоми, спричинені блимаючим світлом, розростання ясен або язика, а також затримки в досягненні етапів розвитку або розумових навичок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована дистонія HP:0007325Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже часто (99-80%)
-
Порушення жування HP:0005216Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичного огляду, медичної історії та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної зміни. Вони також можуть використовувати візуалізацію мозку або ЕЕГ, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Варіанти включають ліки для розслаблення м'язів, ін'єкції ботулотоксину для конкретних м'язових груп, фізичну та мовну терапію, а іноді хірургічне втручання, таке як глибока стимуляція мозку. Підтримуючий догляд при проблемах з ковтанням і диханням також важливий.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дистонії, церебральний параліч та певні метаболічні або нейродегенеративні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
