Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 74 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає рух, зір і нерви. Він успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають легку або помірну скутість і слабкість ніг, що спричиняє труднощі при ходьбі, які повільно погіршуються протягом багатьох років. У пацієнтів можуть спостерігатися підвищені рефлекси колін та позитивний рефлекс Бабінського. Часто виникає втрата зору внаслідок ураження зорового нерва, а також неврологічні проблеми в руках і ногах, такі як зниження рефлексів з гомілковостопних суглобів, атрофія м'язів нижніх кінцівок і втрата чутливості в кистях і стопах. У багатьох також спостерігаються високі склепіння стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія білої речовини головного мозку HP:0012762Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична аксональна нейропатія HP:0003477Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у відповідальному гені. Офтальмологічні обстеження та тести нервової провідності також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ортези або ходунки для підтримки, та медикаменти для спастичності. Регулярні офтальмологічні огляди та засоби для корекції зору можуть допомогти при втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч і периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
