Головна › Рідкісні захворювання › X-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 4 типу
ORPHA:85292 Рідкісне в Європі

X-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 4 типу

International Name (EN): X-linked spinocerebellar ataxia type 4

1 Клінічне визначення

X-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 4 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух і мислення. Успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків. Стан спричиняє проблеми з координацією, контролем м'язів і пам'яттю.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/родин: 1,0 (родина/родини) | У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві із затримкою ходьби та тремором (тремтінням). З часом розвиваються м'язова скутість і слабкість. До дорослого віку стають помітними проблеми з пам'яттю та деменція (погіршення розумових навичок).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення конкретної зміни гена на X-хромосомі.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію для координації, ліки від тремору або м'язової скутості та підтримку при проблемах з пам'яттю і мисленням.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз та інші генетичні захворювання, що спричиняють проблеми з координацією та деменцію.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →