ORPHA:251912 Рідкісне в Європі

Пінеоцитома

International Name (EN): Pineocytoma

1 Клінічне визначення

Пінеоцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається в шишкоподібній залозі, невеликому органі глибоко в мозку, що допомагає регулювати сон. Це найменш агресивний тип пухлини шишкоподібної залози і зазвичай має сприятливий прогноз.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто включають труднощі з поглядом вгору, двоїння в очах, головний біль, проблеми з рівновагою, втрату контролю над сечовим міхуром та зміни настрою. Ці симптоми спричинені тиском пухлини на сусідні структури мозку.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) може бути виконана для підтвердження діагнозу та виключення інших типів.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Якщо пухлину неможливо повністю видалити, може застосовуватися променева терапія. Хіміотерапія рідко потрібна. Проводяться регулярні контрольні сканування для моніторингу рецидиву.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пухлини шишкоподібної області (наприклад, пінеобластому або герміногенні пухлини), кісти або інфекції. Симптоми також можуть імітувати інші пухлини мозку або неврологічні розлади.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →