Клінічне визначення
Синдром Мюллера-Вейса — це рідкісне захворювання кісток, яке призводить до руйнування та колапсу човноподібної кістки стопи, що спричиняє біль і деформацію у дорослих.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 277 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається хронічний біль і набряк у середній та задній частинах стопи, особливо з внутрішнього боку. Стопа може виглядати плоскою, а склепіння може впасти. Човноподібна кістка набуває форми коми через її колапс, іноді частина кістки виступає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у стопі HP:0025238Дуже часто (99-80%)
-
Артрит HP:0001369Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Еквіноварусна деформація стопи HP:0008110Помірно (29-5%)
-
Остеоартрит колінного суглоба HP:0005086Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Мюллера-Вейса за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, які показують характерну човноподібну кістку у формі коми та будь-який колапс або виступ кістки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення болю та покращення функції стопи. Варіанти включають відпочинок, ортопедичні устілки, фізіотерапію, знеболювальні препарати, а в тяжких випадках — хірургічне втручання для вирівнювання або зрощення кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають стресові переломи човноподібної кістки, артрит суглобів стопи або інші причини болю в стопі, такі як деформація плоскостопості або тарзальна коаліція.
