Клінічне визначення
Доброякісна спадкова хорея — це рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє мимовільні, поривчасті рухи (хорею), які починаються в дитинстві та дуже повільно прогресують. Ці рухи можуть вражати різні частини тіла і часто посилюються при стресі або тривозі. Стан передається у спадок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: точкова поширеність у середньому 0,02, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві і включають мимовільні поривчасті рухи, які можуть вражати обличчя, руки, ноги або тулуб. Ці рухи можуть посилюватися при стресі або тривозі. Інші можливі симптоми: знижений м'язовий тонус (гіпотонія), що може призвести до затримки моторних навичок, таких як ходьба, та мовні труднощі (дизартрія). Деякі люди також можуть відчувати раптові м'язові посмикування (міоклонус), стійкі м'язові скорочення (дистонія), поведінкові проблеми, такі як СДУГ або обсесивно-компульсивний розлад, труднощі з навчанням (особливо з письмом) та спастичність з гіперактивними рефлексами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені NKX2-1. Лікарі також можуть проводити неврологічні обстеження та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Такі ліки, як тетрабеназин або бензодіазепіни, можуть допомогти зменшити хорею. Фізична та ерготерапія можуть покращити моторику та координацію. Логопедична терапія може допомогти при мовних труднощах. Поведінкова та освітня підтримка може вирішити проблеми з навчанням та поведінкою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Гентінгтона, хворобу Вільсона та інші форми хореї. На відміну від доброякісної спадкової хореї, ці стани часто мають інший перебіг або додаткові симптоми, такі як когнітивний спад або проблеми з печінкою.
