Клінічне визначення
Синдром Хайма-Манка — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, нігті, зуби та кістки. Воно спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, тяжке захворювання ясен, що починається в дитинстві, викривлені та потовщені нігті, плоскостопість, довгі пальці рук і ніг, а також втрату кісткової тканини на кінчиках пальців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 100 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Хайма-Манка зазвичай мають дуже товсту, тверду шкіру на долонях і підошвах (долонно-підошовний гіперкератоз). Також у них розвивається тяжке захворювання ясен (пародонтит) у ранньому віці, що може призвести до втрати зубів. Нігті стають товстими, викривленими та кігтеподібними (оніхогрифоз). Інші ознаки включають плоскостопість (pes planus), надзвичайно довгі пальці рук і ніг (арахнодактилія) та втрату кісткової тканини на кінчиках пальців (акроостеоліз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Пародонтит HP:0000704Дуже часто (99-80%)
-
Втрата альвеолярної кістки навколо зубів HP:0410027Помірно (29-5%)
-
Згинальна контрактура пальця HP:0012785Помірно (29-5%)
-
Згинальна контрактура пальця стопи HP:0005830Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі, з виявленням характерного поєднання симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені, відповідальному за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Хайма-Манка не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати використання кремів або мазей для пом'якшення товстої шкіри, ретельну гігієну порожнини рота та стоматологічний догляд для лікування захворювань ясен, а іноді хірургічне втручання при проблемах з нігтями або деформаціях стоп. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога, стоматолога та ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Папійона-Лефевра, який також спричиняє потовщення долонь і підошв та тяжке захворювання ясен, але без змін нігтів і кісток. Інші типи долонно-підошовної кератодермії та деякі форми ектодермальної дисплазії також можуть мати перекривні ознаки.
