Клінічне визначення
Рідкісне захворювання нервів, що спричиняє повільно прогресуючу слабкість і м'язову скутість, переважно в ногах і руках, внаслідок ураження нервів, які контролюють рух.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 33 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі слабкості в нижніх кінцівках, що утруднює ходьбу. Також можуть спостерігатися м'язова скутість, посмикування та судоми в руках і ногах, які посилюються на холоді. Рефлекси знижені або відсутні, спостерігається атрофія дрібних м'язів кистей. У деяких людей може бути легке зниження чутливості в руках і стопах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже рідко (<4-1%)
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже рідко (<4-1%)
-
Коротка третя плеснова кістка HP:0004686Дуже рідко (<4-1%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже рідко (<4-1%)
-
Розщеплена кисть HP:0001171Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, фізикальному обстеженні та тестах нервів (електроміографія або ЕМГ), які виявляють аномальну електричну активність у м'язах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, медикаменти для зменшення м'язової скутості та судом, фізична терапія для підтримки рухливості та допоміжні пристрої для ходьби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи периферичної нейропатії, хворобу рухових нейронів та стани, що спричиняють м'язову скутість, як-от синдром скутої людини.
