Клінічне визначення
Генетична рецидивна міоглобінурія — це рідкісний спадковий стан, за якого м'язова тканина раптово руйнується, вивільняючи білок міоглобін у кров і сечу. Це може спричинити темне або червоне забарвлення сечі та призвести до ушкодження нирок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або молодому віці та включають раптові епізоди м'язового болю, слабкості й набряку, особливо після фізичного навантаження або під час хвороби. Сеча може ставати темною або кольору кола через міоглобін. Такі епізоди можуть тривати днями та провокуватися голодуванням, холодом або певними ліками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дисеміноване внутрішньосудинне згортання HP:0005521Дуже рідко (<4-1%)
-
Високий рівень креатинкінази HP:0030234Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Темна сеча HP:0040319Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи підвищені рівні креатинкінази (м'язового ферменту) в крові та міоглобіну в сечі. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію. Також може бути виконана біопсія м'язів для виявлення ознак м'язового ушкодження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на веденні гострих епізодів за допомогою відпочинку, гідратації та іноді ліків для запобігання ушкодженню нирок. Важливо уникати тригерів, таких як інтенсивні фізичні навантаження, голодування та певні ліки. Деяким пацієнтам можуть знадобитися добавки, як-от карнітин або коензим Q10.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші метаболічні міопатії (наприклад, хворобу МакАрдла), м'язові дистрофії та автоімунний міозит. Інфекції, токсини та електролітні порушення також можуть спричиняти руйнування м'язів.
