Клінічне визначення
Глікогеноз, спричинений дефіцитом м'язової фосфорилазної кінази, — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати депонований цукор (глікоген) у м'язах, що призводить до м'язового болю та втоми під час фізичного навантаження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 30,0 (випадків); точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай відчувають м'язові судоми, біль і втому під час фізичної активності. Симптоми часто покращуються після відпочинку. У деяких може бути легка м'язова слабкість або темна сеча після фізичного навантаження, але серйозні ускладнення рідкісні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча м'язова слабкість HP:0003323Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Помірно (29-5%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Помірно (29-5%)
-
Камптокормія HP:0100595Помірно (29-5%)
-
М'язовий спазм HP:0003394Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на поєднанні аналізів крові (підвищення креатинкінази), біопсії м'язів (для вимірювання активності ферменту) та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах PHKA1, PHKB або PHKG2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на уникнення надмірних фізичних навантажень і підтримання здорового харчування. Деяким пацієнтам допомагає високобілкова дієта або прийом глюкози перед фізичним навантаженням. Вилікувати захворювання неможливо, але симптоми можна контролювати за допомогою змін способу життя.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу МакАрдла (глікогеноз V типу), інші метаболічні міопатії та мітохондріальні розлади. Вони також спричиняють непереносимість фізичного навантаження, але мають інші генетичні причини та дефіцити ферментів.
