Клінічне визначення
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з міопатією — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належно розщеплювати певні жири, що призводить до їх накопичення в м’язах і лейкоцитах. Це спричинює м’язову слабкість, яка поступово прогресує з часом, зазвичай починаючись у дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 36 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресивну слабкість м’язів рук, ніг і тулуба (корпусу тіла). Це може утруднювати такі дії, як ходьба, піднімання предметів або вставання зі стільця. Слабкість зазвичай симетрична й однаковою мірою уражає обидві сторони тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кіста шишкоподібної залози HP:0012683Дуже рідко (<4-1%)
-
Холецистит HP:0001082Дуже рідко (<4-1%)
-
Жирове заміщення скелетних м'язів HP:0012548Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча проксимальна м'язова слабкість HP:0009073Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом поєднання аналізів крові, біопсії м’язів (взяття невеликого зразка м’язової тканини для пошуку жирових крапель) і генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PNPLA2. Мазок крові також може виявити жирові краплі в лейкоцитах.
Лікування та терапія
Виліковування немає, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізичну терапію для підтримання м’язової сили та функції, ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності та дієту з низьким вмістом жирів або добавки, як-от тригліцериди середнього ланцюга (олія MCT), щоб забезпечити альтернативне джерело енергії. Деякі пацієнти можуть отримати користь від ліків для зменшення м’язового болю або запалення.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші форми м’язової дистрофії (наприклад, поясно-кінцівкову м’язову дистрофію), метаболічні міопатії (такі як хвороба Помпе або дефіцит карнітину) та запальні міопатії (наприклад, поліміозит). Ці стани також спричинюють м’язову слабкість, але мають інші основні причини та лікування.
