Клінічне визначення
Множинний симетричний ліпоматоз — це рідкісний стан, при якому жирова тканина росте симетрично, часто навколо обличчя та шиї. Ці жирові утворення не мають капсули і можуть спричиняти проблеми, такі як утруднення рухів шиї або дихання, якщо вони тиснуть на сусідні структури.
Епідеміологія та поширеність
Італія: точкова поширеність у середньому 2,0, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом розвиваються м'які жирові шишки під шкірою, зазвичай з обох боків обличчя, шиї, плечей, а іноді й інших ділянок. Ці шишки ростуть повільно і можуть спричиняти дискомфорт, обмеження рухів шиї або проблеми з диханням, якщо стають великими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія жирової тканини HP:0009124Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Множинні ліпоми HP:0001012Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи жирові шишки та їх симетричний розподіл. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, можуть використовуватися для оцінки поширеності утворень. Біопсія (взяття невеликого зразка жирової тканини) може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на хірургічному видаленні жирових утворень, особливо якщо вони спричиняють симптоми, такі як проблеми з диханням або обмеження рухів. Однак шишки можуть рецидивувати. Інші варіанти включають ліпосакцію або медикаменти для лікування супутніх станів, таких як високий рівень холестерину або діабет.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні ліпоми (поодинокі жирові шишки), хворобу Маделунга (інша форма жирового росту) та ожиріння. Однак симетричний розподіл і локалізація навколо шиї та обличчя допомагають відрізнити цей стан.
