Клінічне визначення
Хвороба Гантінгтона — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє неконтрольовані рухи, емоційні проблеми та втрату розумових здібностей. Зазвичай починається в середньому віці та з часом прогресує.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня річна захворюваність 0,65, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 6,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Канада: середня річна захворюваність 0,69, діапазон 1-9 на 1 000 000. Китай: середня річна захворюваність 0,046, діапазон <1 на 1 000 000; поширеність 0,37 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Кіпр: середня річна захворюваність 0,12, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 4,64 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Данія: поширеність 5,8 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Єгипет: поширеність 21,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Європа: поширеність 12,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Фінляндія: поширеність 0,5 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Греція: середня річна захворюваність 0,33, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 4,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Ісландія: середня річна захворюваність 0,14, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Ірландія: поширеність 10,6 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Італія: середня річна захворюваність 0,11, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 6,35 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Японія: поширеність 0,65 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Норвегія: поширеність 6,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Словенія: поширеність 5,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Іспанія: середня річна захворюваність 0,35, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 4,94 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Швеція: поширеність 4,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Тайвань, провінція Китаю: середня річна захворюваність 0,08, діапазон <1 на 1 000 000; поширеність 0,42 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Велика Британія: середня річна захворюваність 0,61, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 5,4 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. США: середня річна захворюваність 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 1,9 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня річна захворюваність 0,38, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 2,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 30 до 50 років і включають три основні групи: рухові порушення (наприклад, мимовільні посмикування, які називаються хореєю, скутість і проблеми з координацією), когнітивні порушення (труднощі з плануванням, організацією та втрата пам'яті, що призводить до деменції) та емоційні або поведінкові проблеми (такі як депресія, дратівливість, апатія та перепади настрою). Інші симптоми можуть включати втрату ваги, проблеми зі сном і труднощі з ковтанням. У дітей симптоми можуть включати скутість, судоми та труднощі з навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Психічна деградація HP:0001268Дуже часто (99-80%)
-
Хорея HP:0002072Дуже часто (99-80%)
-
Алкоголізм HP:0030955Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Гантінгтона на основі симптомів і сімейного анамнезу захворювання. Генетичне тестування є золотим стандартом і виявляє аномальну кількість повторів CAG у гені HTT. МРТ може показати зміни в мозку, особливо зменшення певних ділянок, ще до появи симптомів. Аналізи крові можуть бути проведені для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Вилікувати хворобу Гантінгтона неможливо. Лікування спрямоване на управління симптомами. Ліки, такі як тетрабеназин, можуть допомогти контролювати хорею. Антипсихотики можуть використовуватися для рухових і психіатричних симптомів. Антидепресанти можуть допомогти при депресії. Фізична терапія, логопедична терапія та підтримуючий догляд є важливими. Дослідники вивчають нові методи лікування, включаючи пригнічення генів і трансплантацію клітин.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Deutetrabenazine (Austedo) Vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitor
Офіційне призначення: Лікування хвороби Гантінгтона
-
Tetrabenazine (Xenazine) Vesicular monoamine transporter 2 inhibitor
Офіційне призначення: Лікування хвороби Гентінгтона
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Гантінгтона, включають хорею-акантоцитоз (спричиняє подібні рухи, але також прикушування язика та аномальні еритроцити), синдром МакЛеода (подібні рухи, але зі змінами групи крові), нейродегенерацію, асоційовану з пантотенаткіназою (зазвичай починається в дитинстві зі скутості та дистонії), хворобу Вільсона (спричиняє накопичення міді та рухові проблеми) та спіноцеребелярну атаксію (спричиняє проблеми з координацією та деменцію). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
