Головна › Рідкісні захворювання › Доросла дистальна міопатія внаслідок мутації VCP
ORPHA:329478 Рідкісне в Європі

Доросла дистальна міопатія внаслідок мутації VCP

International Name (EN): Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation

1 Клінічне визначення

Доросла дистальна міопатія внаслідок мутації VCP — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в середньому віці. Воно спричиняє слабкість і атрофію м'язів нижньої частини ноги, що призводить до відвисання стопи, але не вражає верхні відділи рук або плечі. У деяких людей також можуть спостерігатися швидка втрата пам'яті, захворювання кісток (хвороба Педжета) або слабкість кистей.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 9 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються в середньому віці зі слабкості в нижніх кінцівках, особливо в передніх м'язах, що спричиняє відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи). Слабкість не вражає плечі або верхні відділи рук. У деяких пацієнтів також може розвинутися слабкість кистей, біль у кістках або деформації внаслідок хвороби Педжета, або швидко прогресуюча деменція (втрата пам'яті та сплутаність свідомості).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені VCP. Біопсія м'язів може показати аномальні зміни з облямованими вакуолями (невеликі отвори в м'язових клітинах).

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізіотерапія для м'язової слабкості, ортези на гомілковостопний суглоб для відвисання стопи та ліки для хвороби Педжета або деменції. Рекомендується генетичне консультування для сімей.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистальні міопатії (наприклад, міопатія Веландер або Міоші), включення тільця міозит та нейропатії, що спричиняють відвисання стопи. Хвороба Педжета та деменція також можуть виникати при інших розладах.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →