Клінічне визначення
Спородичний інфантильний білатеральний стриатальний некроз — це рідкісне захворювання мозку, яке проявляється в дитинстві. Воно включає пошкодження специфічних ділянок глибоко всередині мозку, які контролюють рухи. Цей стан називається 'спородичним', оскільки виникає без відомого сімейного анамнезу.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом починають втрачати навички, які вони вже засвоїли (регрес розвитку). У них розвиваються неконтрольовані, рвучкі рухи (хореоатетоз) та м'язова ригідність (дистонія). З часом ригідність посилюється, що призводить до сильної м'язової напруги у всіх чотирьох кінцівках (спастичний квадрипарез).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Помірно (29-5%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
-
Втрата свідомості HP:0007185Помірно (29-5%)
-
Геміплегія HP:0002301Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує пошкодження хвостатого ядра, путамена та блідої кулі з обох боків мозку. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків для зменшення м'язової ригідності та аномальних рухів, фізичної терапії для підтримки рухливості та підтримуючого догляду для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мітохондріальні розлади, інші типи дистонії та інфекції, що вражають мозок. Також слід розглянути генетичні форми білатерального стриатального некрозу.
