Клінічне визначення
Первинна прогресуюча застигаюча хода — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно переважно спричиняє раптове застигання під час ходьби, особливо протягом перших 3 років, а згодом призводить до порушень рівноваги, часто змушуючи людину користуватися інвалідним візком. Інші симптоми можуть включати брадикінезію, ригідність, тремор, гіперрефлексію, порушення мовлення та деменцію. Воно не відповідає на стандартні препарати для лікування хвороби Паркінсона.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Основний симптом — застигання ходи, коли людина відчуває, ніби її стопи приклеєні до підлоги під час спроби йти. Це зазвичай починається протягом перших 3 років. З часом розвиваються порушення рівноваги, що призводить до падінь і зрештою до потреби в інвалідному візку. У деяких людей також спостерігаються легка брадикінезія, ригідність, тремор, гіперрефлексія, труднощі з мовленням та порушення пам’яті або мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Постуральна нестабільність HP:0002172Дуже часто (99-80%)
-
Часті падіння HP:0002359Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
-
Дисфагія HP:0002015Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на оцінці лікарем симптомів і виключенні інших захворювань. Специфічного тесту не існує. Лікарі можуть використовувати візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ) для пошуку інших причин. Ключова ознака — застигання ходи, яке не покращується від препаратів для лікування хвороби Паркінсона.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення якості життя. Фізична терапія може допомогти з ходьбою та рівновагою. Ерготерапія може допомогти в повсякденній діяльності. Логопедична терапія може допомогти з комунікацією. Препарати, які використовуються при хворобі Паркінсона, зазвичай не діють. Можуть знадобитися допоміжні засоби, як-от ходунки або тростини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають хворобу Паркінсона, прогресуючий над'ядерний параліч, мультисистемну атрофію та нормотензивну гідроцефалію. Вони також спричиняють проблеми з ходьбою та скутість, але мають інші патерни симптомів і можуть відповідати на інше лікування.
