Клінічне визначення
Тибіальна м'язова дистрофія (ТМД) — рідкісне захворювання м'язів, що спричиняє слабкість передніх м'язів гомілки. Симптоми зазвичай з'являються у віці від 30 до 70 років.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність 6,0; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Фінляндія: середня точкова поширеність 20,0; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — слабкість м'язів передньої частини гомілки, що може спричиняти відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи) і шльопаючу ходу. З часом слабкість може поширюватися на інші м'язи, але зазвичай прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже рідко (<4-1%)
-
Незграбність HP:0002312Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Слабкість чотириголового м'яза стегна HP:0003731Помірно (29-5%)
-
Атрофія перонеальних м'язів HP:0009049Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як аналіз крові на креатинкіназу (м'язовий фермент), електроміографія (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів і біопсія м'язів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TTN.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ортези на гомілковостопний суглоб для допомоги при відвисанні стопи та допоміжні засоби, як-от тростини чи ходунки. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для виправлення деформацій стопи.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші дистальні міопатії (наприклад, дистальна міопатія Веландера), міозит із включеннями та нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Генетичне тестування допомагає відрізнити ТМД від них.
