Клінічне визначення
MT-ATP6-асоційована мітохондріальна спастична параплегія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє поступову скутість і слабкість у ногах, що починається в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 5.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і повільно погіршуються. Вони включають скутість і слабкість в обох ногах, біль у ногах, підвищені рефлекси та знижену здатність відчувати вібрацію. Ураження нервів у ногах є поширеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у нижніх кінцівках HP:0012514Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Помірно (29-5%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) і дослідження провідності нервів для перевірки функції нервів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені MT-ATP6.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії, ліків для спастичності та болю, а також допоміжних засобів, таких як ортези або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз і розлади спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
