Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 12 типу — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 27 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та поступово погіршуються. Включають м'язову скутість і гіперрефлексію в ногах, симптом Бабінського (великий палець стопи піднімається догори при стимуляції підошви), втрату чутливості в стопах і нижній частині ніг, проблеми з контролем сечового міхура та високе склепіння стопи (pes cavus).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідному гені. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби не існує. Включає фізіотерапію для підтримки рухливості, медикаменти для зменшення м'язової скутості (наприклад, баклофен або тизанідин) та допоміжні засоби (тростини, ходунки). Проблеми з сечовим міхуром лікують медикаментами або іншими методами.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та структурні проблеми хребта, такі як шийний спондильоз.
