Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 5 типу (SCA5) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Він успадковується від батьків до дитини, і симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Захворювання прогресує дуже повільно протягом багатьох років.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (сім'я/сім'ї); точкова поширеність у всьому світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із SCA5 часто виникають проблеми з координацією (атаксія), особливо під час ходьби та користування руками. У них також можуть бути аномальні рухи очей, як-от труднощі з контролем рухів очей або мимовільне посмикування очей. Симптоми починаються рано в житті, але погіршуються дуже повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже часто (99-80%)
-
Некоординованість рухів HP:0002311Дуже часто (99-80%)
-
Нечітка мова HP:0001350Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SPTBN2. МРТ може показати зменшення мозочка — частини мозку, яка контролює координацію.
Лікування та терапія
Вилікування SCA5 не існує. Лікування зосереджено на контролі симптомів, таких як фізична терапія для покращення рівноваги та координації, логопедична терапія для подолання труднощів спілкування та ліки для проблем з рухами очей або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на SCA5, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, атаксію Фрідрейха та мультисистемну атрофію. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних симптомів.
