Головна › Рідкісні захворювання › Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 67
ORPHA:401820 Рідкісне в Європі

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 67

International Name (EN): Autosomal recessive spastic paraplegia type 67

1 Клінічне визначення

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 67 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух. Зазвичай воно починається в дитинстві або ранньому дитячому віці та спричиняє затримку розвитку, прогресуючу скутість (спастичність) у руках і ногах, тремор, а іноді й легкі труднощі в навчанні.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Діти можуть мати затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. З часом у них розвивається скутість у кінцівках, особливо в ногах, разом із тремором. Також можуть спостерігатися підвищені рефлекси, поворот пальців стопи вгору при подразненні стопи, м'язова атрофія та проблеми з координацією через аномалії мозочка.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у відповідальному гені. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виявлення аномалій мозочка.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості та зменшення скутості, ліки для розслаблення м'язів і допоміжні засоби, такі як ортези або ходунки. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч і деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →