Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія внаслідок мутації LMNA — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє м'язову слабкість і скутість з народження. Він викликаний змінами в гені LMNA, які впливають на структуру м'язових клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 23 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкість м'язів шиї та тулуба (аксіальна гіпотонія), слабкість у верхніх частинах рук і стегон (проксимальна) та нижніх частинах ніг і стоп (дистальна), скутість суглобів (контрактури), що починаються з кистей і стоп, а пізніше вражають більші суглоби, ригідний хребет та прогресуючі проблеми з диханням. У деяких людей можуть розвиватися нерегулярні серцебиття (аритмії) або раптова серцева смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Осьова м'язова слабкість HP:0003327Дуже часто (99-80%)
-
Поганий контроль голови HP:0002421Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Помірно (29-5%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, фізикальному обстеженні та тестах. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень креатинкінази (КК), що вказує на пошкодження м'язів. Генетичне тестування підтверджує мутацію в гені LMNA. Також може бути проведена біопсія м'яза.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію для підтримки рухливості, розтяжку для запобігання контрактурам, підтримку дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень) та моніторинг серцевих проблем. Для лікування аритмій можуть застосовуватися ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи вродженої м'язової дистрофії, м'язову дистрофію Емері-Дрейфуса та кінцівково-поясову м'язову дистрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість і скутість суглобів, але мають різні генетичні причини.
