Клінічне визначення
Хвороба CLN12 — це рідкісне спадкове захворювання мозку, яке зазвичай починається в підлітковому віці. Воно спричиняє проблеми з рухами, координацією та настроєм, і з часом прогресує.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 11 до 13 років. Ранні ознаки включають нестійку ходу, рвучкі м'язові рухи (міоклонус) та зміни настрою. Протягом приблизно 5 років розвиваються скутість, уповільнені рухи та невиразна мова.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Депресія HP:0000716Дуже рідко (<4-1%)
-
Постуральний тремор HP:0002174Дуже рідко (<4-1%)
-
Ригідність HP:0002063Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія хвостатого ядра HP:0002339Помірно (29-5%)
-
Втома HP:0012378Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, МРТ головного мозку та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ATP13A2. Іноді проводять біопсію шкіри для пошуку аномального матеріалу накопичення.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає медикаменти для контролю судом, рухових порушень та проблем настрою. Фізична та логопедична терапія допомагають підтримувати функції.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (CLN1, CLN2), ювенільну хворобу Паркінсона та деякі метаболічні розлади.
