Клінічне визначення
Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість у руках і ногах, а також ранню слабкість дихальних м'язів, що може призвести до дихальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають слабкість м'язів шиї, стоп, верхніх і нижніх відділів рук і ніг. Дихальні м'язи уражаються рано, що може спричинити задишку та зрештою дихальну недостатність. У деяких пацієнтів можуть спостерігатися легкі серцеві проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Падіння HP:0002527Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія м'язових волокон HP:0100293Помірно (29-5%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Помірно (29-5%)
-
Проксимальна м'язова слабкість HP:0003701Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та біопсії м'яза. Біопсія показує специфічні зміни, такі як аномальні білкові агрегати (цитоплазматичні тільця), а також інші ознаки ураження м'язів: різний розмір волокон і збільшення сполучної тканини.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає підтримку дихання (наприклад, вентиляцію легень), фізіотерапію для підтримки м'язової сили та моніторинг серцевих проблем. Може бути запропоноване генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші міопатії, що спричиняють слабкість, такі як кінцево-поясна м'язова дистрофія, міозит з тільцями включення та інші міофібрилярні міопатії. Їх розрізняють за допомогою специфічних генетичних тестів і біопсії м'яза.
