Клінічне визначення
Бічний аміотрофічний склероз типу 4 (БАС4) — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервові клітини, що контролюють рухи м'язів. Зазвичай починається в пізньому дитинстві або підлітковому віці та спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язів рук і ніг, а також ознаки ураження нервів. Чутливість залишається нормальною, і захворювання не впливає на м'язи, що використовуються для мовлення чи ковтання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 70.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці. У людей з БАС4 спостерігається повільно прогресуюча слабкість і атрофія м'язів кистей, рук і ніг, особливо гомілок і стоп. Також можуть бути підвищені рефлекси та м'язова скутість (спастичність), але немає проблем з мовленням, ковтанням або диханням. Чутливість нормальна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порожниста стопа HP:0001761Помірно (29-5%)
-
Порушення ходи HP:0001288Помірно (29-5%)
-
Соматосенсорна дисфункція HP:0003474Помірно (29-5%)
-
Спастична параплегія HP:0001258Помірно (29-5%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє м'язову слабкість і атрофію, підвищені рефлекси та відсутність сенсорних порушень. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені SETX. Дослідження провідності нервів та електроміографія (ЕМГ) можуть показати ознаки ураження мотонейронів.
Лікування та терапія
Лікування БАС4 не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності та допоміжні засоби, такі як ортези або ходунки. Ліки можуть допомогти при м'язових судомах або спастичності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на БАС4, включають інші форми спадкових хвороб мотонейронів (такі як спінальна м'язова атрофія), хворобу Шарко-Марі-Тута та інші типи БАС. Ці стани можуть мати подібні симптоми, але відрізняються за віком початку, прогресуванням і генетичними причинами.
