Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який проявляється в дитинстві, спричиняючи повільне погіршення координації та рівноваги через дегенерацію частин мозку, що контролюють рух.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та повільно погіршуються. Включають нестійку ходу та рухи кінцівок, тремор при спробі руху, невиразну мову, зниження вібраційної чутливості, аномальні рухи очей (швидкі, ривкоподібні рухи або труднощі зі стеженням за об'єктами), посмикування м'язів та гіперрефлексію з рефлексом Бабінського.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: нейропатичні зміни HP:0003445Помірно (29-5%)
-
Постуральний тремор HP:0002174Помірно (29-5%)
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Часто (79-30%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та МРТ головного мозку, яке показує атрофію мозочка, моста та інших частин мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для координації, логопедичну терапію для спілкування та медикаменти для тремору або інших симптомів. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, хворобу Фрідрейха, атаксію-телеангіектазію та інші генетичні або метаболічні розлади, що спричиняють проблеми з координацією у дітей.
