Клінічне визначення
Хвороба, подібна до хвороби Хантінгтона, тип 2 — рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який нагадує хворобу Хантінгтона. Вона переважно вражає людей африканського походження та спричиняє порушення рухів, настрою й мислення.
Епідеміологія та поширеність
У світі: описано 50 випадків/сімей. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають мимовільні посмикування (хорею), порушення рухів очей, скутість (паркінсонізм), зміни настрою, такі як сум, дратівливість і тривожність, а також раннє зниження когнітивних функцій, що призводить до деменції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія головного мозку HP:0002060Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія смугастого тіла HP:0010994Помірно (29-5%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Атрофія хвостатого ядра HP:0002340Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою ліків для рухових і афективних порушень, а також підтримувальній терапії, як-от фізична терапія та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Хантінгтона, інші рухові розлади, такі як хвороба Паркінсона, та психіатричні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
