Клінічне визначення
Вроджена мозочкова атаксія внаслідок мутації RNU12 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає частину мозку, відповідальну за координацію та рівновагу (мозочок). Він присутній від народження і спричиняє проблеми з рухами та навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 6.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають затримку досягнення моторних віх, таких як сидіння та ходьба, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), нестійка хода, тремор рук при спробі щось зробити (інтенційний тремор), швидкі рухи очей (ністагм), нечітка мова та різного ступеня труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зниження функції печінки HP:0001410Помірно (29-5%)
-
Ністагм HP:0000639Помірно (29-5%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Атактична хода HP:0002066Часто (79-30%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує недорозвинення (гіпоплазію) та дегенерацію мозочка, особливо його нижньої частини. Заповнені рідиною простори в задній частині мозку (велика цистерна та четвертий шлуночок) розширені, тоді як стовбур мозку відносно нормальний. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені RNU12.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення координації та рівноваги, логопедичну терапію для подолання труднощів у спілкуванні та спеціальну освітню підтримку для подолання труднощів у навчанні. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вродженої мозочкової атаксії, церебральний параліч та генетичні розлади, такі як синдром Жубера або понтоцеребелярна гіпоплазія. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, даними візуалізації головного мозку та генетичним тестуванням.
