Клінічне визначення
Окулофарингодистальна міопатія — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах очей, обличчя, глотки та дистальних відділів рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають опущення повік, утруднення рухів очей, слабкість і атрофію мімічних м'язів, порушення мовлення та ковтання, а також слабкість у кистях і стопах. Дихальні м'язи часто уражаються, але втрата слуху та виражена слабкість у м'язах плеча або стегна спостерігаються рідко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кругового м'яза рота HP:3000010Дуже рідко (<4-1%)
-
Параплегія HP:0010550Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія м'язів обличчя HP:0000301Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, біопсії м'язів і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальних генах.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад використання окулярів при опущенні повік, логопедична терапія, годування через зонд при проблемах із ковтанням і фізична терапія для підтримання сили м'язів. За потреби може знадобитися підтримка дихання, якщо дихальні м'язи ослаблені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають міотонічну дистрофію, окулофарингеальну м'язову дистрофію та міозит із тільцями включення. Вони також спричиняють слабкість м'язів, але мають інший характер ураження та генетичні причини.
