Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який призводить до поступового зменшення мозочка (який контролює рівновагу та координацію), що спричиняє проблеми з рухом, мовленням та навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 7.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають затримку моторних навичок (таких як сидіння та ходьба), мовлення та мислення. У дітей може спостерігатися знижений м'язовий тонус (млявість), погана рівновага та координація (атаксія) в тулубі та кінцівках, а також незвичайні рухи очей (такі як відхилення очей догори, швидкі мимовільні рухи очей або труднощі з довільним рухом очей). Також може виникати інтенційний тремор (тремтіння при спробі доторкнутися до чогось).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
Тулубова атаксія HP:0002078Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія головного мозку HP:0012444Часто (79-30%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Часто (79-30%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує прогресуюче зменшення мозочка (особливо частини, яка називається флокулюс), та генетичному тестуванні, яке виявляє мутації в гені GRID2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної, трудової та мовленнєвої терапії для покращення моторних навичок та комунікації. Ліки можуть допомогти при треморі або проблемах з рухом очей. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії (наприклад, атаксія-телеангіектазія або атаксія Фрідрейха), церебральний параліч та метаболічні розлади, що впливають на мозок. Генетичне тестування допомагає відрізнити дефіцит GRID2 від цих станів.
