Клінічне визначення
CARASIL — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Воно призводить до ранніх проблем з ходьбою, раннього облисіння волосистої частини голови, інсультів, раптового болю в спині та поступової втрати пам'яті, яка може перерости у тяжку деменцію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в молодому віці. Першими ознаками можуть бути труднощі при ходьбі, біль у попереку та передчасне облисіння. З часом можуть виникати інсульти, а також погіршення пам'яті та мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже рідко (<4-1%)
-
Кіфосколіоз HP:0002751Дуже рідко (<4-1%)
-
Абулія HP:0012671Помірно (29-5%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Акінетичний мутизм HP:0012672Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують CARASIL на основі симптомів, сімейного анамнезу та візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує пошкодження дрібних судин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені HTRA1.
Лікування та терапія
Лікування CARASIL не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та профілактику інсультів. Вона може включати ліки для зниження артеріального тиску, фізіотерапію для проблем з ходьбою та підтримку при втраті пам'яті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати CARASIL, включають CADASIL (подібне захворювання, але з іншим типом успадкування), розсіяний склероз та інші причини ураження дрібних судин головного мозку. Лікарі використовують генетичне тестування та МРТ для їх розрізнення.
