Головна › Рідкісні захворювання › Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1E
ORPHA:90658 Рідкісне в Європі

Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1E

International Name (EN): Charcot-Marie-Tooth disease type 1E

1 Клінічне визначення

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 1E (CMT1E) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражає периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Воно зумовлене специфічною зміною (точковою мутацією) в гені PMP22.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; точний діапазон поширеності: невідомий.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть початися в ранньому дитинстві, часто із затримкою ходьби, але можуть з’явитися пізніше. Тяжкість широко варіює: у деяких людей симптоми дуже легкі, тоді як в інших спостерігаються більш виражена слабкість, оніміння, а іноді й втрата слуху. Нервові сигнали проходять повільніше, ніж у нормі.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженнях провідності нервів (які вимірюють, як швидко нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені PMP22.

6 Лікування та терапія

Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або фіксатори для підтримки слабких м’язів, лікування болю, а іноді й хірургічне втручання при деформаціях стоп.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають CMT1A (спричинену дуплікацією гена PMP22), спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від тиску (HNPP) і синдром Дежерін-Сотта (тяжчу форму CMT).

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →