Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 11 типу — рідкісне захворювання головного мозку, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно впливає на координацію, рухи очей і контроль м'язів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 51 випадок (випадки/родини); у всьому світі: точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та включають порушення рівноваги й ходи (атаксія), ривкоподібні рухи очей, скутість або слабкість у руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже рідко (<4-1%)
-
Вертикальний ністагм HP:0010544Дуже часто (99-80%)
-
Горизонтальний ністагм HP:0000666Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені TTBK2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для координації, ліки від м'язової скутості та допоміжні пристрої для ходьби.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими проявами включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз і деякі метаболічні порушення.
