Клінічне визначення
Ізольована задня менінгоцеле — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій мішок, заповнений спинномозковою рідиною, випинається через отвір у задній частині хребта. Мішок вкритий шкірою, а спинний мозок і нерви зазвичай не задіяні, тому вони функціонують нормально.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Основною ознакою є видима шишка на спині, часто в ділянці попереку або куприка. Шишка може бути вкрита нормальною або тонкою шкірою. У більшості немовлят інші симптоми відсутні, але в деяких може спостерігатися фіксований спинний мозок, що згодом може спричинити проблеми з рухами ніг або контролем сечового міхура.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дефект нервової трубки HP:0045005Дуже часто (99-80%)
-
Менінгоцеле HP:0002435Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність ахіллового рефлексу HP:0003438Помірно (29-5%)
-
Гемівертебра грудного відділу HP:0008467Помірно (29-5%)
-
Гідромієлія HP:0100565Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай виявляють цю ваду під час вагітності за допомогою УЗД або після народження під час огляду немовляти. МРТ або КТ можуть показати мішок і підтвердити, що спинний мозок не знаходиться всередині нього.
Лікування та терапія
Лікування полягає в хірургічному видаленні мішка та закритті отвору в хребті. Це часто роблять незабаром після народження, щоб запобігти інфекції або травмі. Якщо є фіксований спинний мозок, його також можна виправити під час операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи spina bifida (наприклад, мієломенінгоцеле, де спинний мозок знаходиться в мішку), крижові ямки або доброякісні пухлини. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
