Клінічне визначення
Нейродегенерація, асоційована з білком COASY (CoPAN), — це дуже рідкісний, повільно прогресуючий розлад головного мозку, який спричиняє накопичення заліза в певних ділянках мозку. Це призводить до проблем з рухом, мисленням і поведінкою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом погіршуються. Вони включають скутість і спазми в ногах (спастико-дистонічна парапарез), мимовільні м'язові скорочення в ділянці обличчя та рота (орофаціальна дистонія), нечітку мову (дизартрія), повільні рухи та тремор (паркінсонізм), ураження нервів, що спричиняє слабкість і оніміння (аксональна нейропатія), поступову втрату розумових здібностей (когнітивні порушення), складні моторні тики та обсесивно-компульсивний розлад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія «око тигра» блідої кулі HP:0002454Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології таламуса HP:0010663Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія блідої кулі HP:0002453Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія смугастого тіла HP:0010994Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія хвостатого ядра HP:0002339Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, МРТ головного мозку, яке показує накопичення заліза в певних ділянках, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені COASY.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою ліків для рухових проблем (наприклад, міорелаксантів або препаратів для лікування хвороби Паркінсона), терапії для мовлення та рухів, а також консультування щодо поведінкових проблем. Важливою є підтримуюча допомога від команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), такі як нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN), а також такі розлади, як хвороба Паркінсона, дистонія або спадкова спастична параплегія.
