Клінічне визначення
Синдром делеції мітохондріальної ДНК, пов'язаний з DNA2, — це рідкісний генетичний розлад, який вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Він може спричиняти м'язову слабкість та проблеми з рухом очей, починаючись або в дорослому віці, або в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми залежать від віку початку захворювання. У дорослих воно часто починається з опущення повік (птоз), утруднення руху очей (прогресуюча зовнішня офтальмоплегія) та м'язової слабкості, особливо в плечах і стегнах. У дітей воно може початися до народження зі зниженням рухів плода, після чого з'являються слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), опущення повік, проблеми з рухом очей, а іноді й тугорухливість суглобів (контрактури).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія HP:0000590Дуже часто (99-80%)
-
Слабкість м'язів плечового та тазового поясу HP:0003325Дуже часто (99-80%)
-
Астенічна тілобудова HP:0001533Часто (79-30%)
-
Вроджений птоз HP:0007970Часто (79-30%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'язів, яка показує зменшену кількість та множинні делеції мітохондріальної ДНК. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені DNA2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для м'язової слабкості, хірургічне втручання для опущення повік та моніторинг ускладнень, таких як проблеми з диханням або серцем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, синдроми, пов'язані з POLG), міастенію гравіс та м'язові дистрофії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та біопсії м'язів.
