Клінічне визначення
X-зчеплена дистонія-паркінсонізм (XDP) — рідкісний розлад головного мозку, що спричиняє проблеми з рухами. Зазвичай починається в дорослому віці, з такими симптомами, як скутість, сповільненість і тремор (паркінсонізм), разом із м'язовими спазмами, що викликають скручування або повторювані рухи (дистонія). Стан з часом погіршується і по-різному впливає на людей.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 на 1 000 000. Філіппіни: середня точкова поширеність 0,31, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці, часто з м'язових спазмів в очах, обличчі або шиї (дистонія). З часом ці спазми поширюються на інші частини тіла. У людей також можуть розвинутися симптоми паркінсонізму, такі як повільні рухи, скутість і проблеми з рівновагою. Перебіг захворювання дуже варіабельний; деякі люди швидко погіршуються, тоді як інші прогресують повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Помірно (29-5%)
-
Виступаючий язик HP:0010808Помірно (29-5%)
-
Дистонія кінцівок HP:0002451Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Порушення ходи HP:0001288Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні. Лікарі шукають специфічну генну зміну (мутацію) на X-хромосомі, що спричиняє XDP. Сімейна історія захворювання також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми. Ліки, що використовуються для хвороби Паркінсона, такі як леводопа, можуть допомогти при паркінсонізмі. Ін'єкції ботулотоксину можуть зменшити м'язові спазми. Фізична та occupational терапія можуть покращити рухи та щоденне функціонування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Паркінсона, інші форми дистонії та такі стани, як хвороба Гентінгтона або хвороба Вільсона. Генетичне тестування допомагає відрізнити XDP від цих розладів.
