Клінічне визначення
Міотонічна дистрофія Штейнерта — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, особливо м'язи. Воно спричиняє м'язову слабкість, утруднення розслаблення м'язів (міотонію), ранню катаракту (до 50 років) та проблеми з мозком, серцем, гормонами, травленням, шкірою та імунною системою. Симптоми можуть варіювати від дуже тяжких у немовлят до легких у дорослих, у яких захворювання розвивається пізніше.
Епідеміологія та поширеність
Хорватія: точкова поширеність 18,1 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Європа: точкова поширеність 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Ісландія: точкова поширеність 7,9 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Ірландія: точкова поширеність 11,95 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Італія: точкова поширеність 9,31 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Японія: точкова поширеність 9,13 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Сербія: річна захворюваність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); точкова поширеність 5,3 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Південна Африка: точкова поширеність 14,3 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Окремі популяції: точкова поширеність 20,0 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000); 210,5 на 100 000 (діапазон >1 на 1000); 5,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); 76,3 на 100 000 (діапазон 6-9 на 10 000). Тайвань: точкова поширеність 0,46 на 100 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Велика Британія: точкова поширеність 10,4 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Світ: точкова поширеність 12,5 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від віку. У немовлят захворювання може бути небезпечним для життя через тяжку м'язову слабкість і проблеми з диханням. У дітей і дорослих поширені ознаки включають м'язову слабкість (особливо обличчя, шиї та кистей), міотонію (м'язи повільно розслабляються після скорочення), ранню катаракту, порушення серцевого ритму, надмірну сонливість і утруднення ковтання. Інші проблеми можуть включати діабет, випадіння волосся та труднощі з навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже рідко (<4-1%)
-
Аутизм HP:0000717Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже рідко (<4-1%)
-
Ендометріальна карцинома HP:0012114Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують міотонічну дистрофію Штейнерта за допомогою фізикального обстеження, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення аномального гена. Також можуть використовувати електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів та аналізи крові для виявлення ознак пошкодження м'язів або інших пов'язаних проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ліки від міотонії (наприклад, мексилетин), хірургічне лікування катаракти, кардіостимулятори при проблемах із серцем та підтримку дихання за потреби. Важливі регулярні огляди у спеціалістів (невролог, кардіолог тощо).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, міотонічну дистрофію 2 типу), міастенію гравіс та деякі м'язові каналопатії. Це різні захворювання, які також спричиняють м'язову слабкість або міотонію, але мають відмінні генетичні причини та особливості.
